Epidermolisi Bollosa: cos'è

L’EB è una malattia rara (in Italia colpisce 1 bambino ogni 82.000 nati) e, come spesso accade, è anche una malattia “orfana”, nel senso che la sua esiguità numerica attira pochi investimenti per la ricerca.

Esistono tre forme principali di EB (Simplex, Distrofica e Giunzionale), ciascuna delle quali comprende altre sottospecie e ogni caso può manifestarsi con sintomi molto variabili, da lievi a estremamente gravi e letali. Ciò perché si tratta di una malattia genetica causata da fattori ereditari che possono essere di tipo dominante (trasmissione da un genitore malato) o recessivo (trasmissione da entrambi i genitori portatori sani) e coinvolgono quindi geni differenti. Nel 50% dei casi l’EB si manifesta nella forma Simplex, generalmente meno grave, che coinvolge soprattutto mani e piedi.

Vivere con EB è una condizione molto dolorosa, che richiede da subito ai genitori una cura estrema e l’adozione di particolari accorgimenti nella manipolazione e nutrizione del bambino. Chi ne soffre deve essere sottoposto ogni giorno, per diverse ore,  a medicazioni e bendaggi per proteggere le ferite, come pure a frequenti terapie antibiotiche per contrastare l’insorgenza  di infezioni.

Sono spesso necessari interventi chirurgici di dilatazione dell’esofago e ricostruzione delle mani ed è significativo il rischio di tumori della pelle e complicanze a carico dei reni.

L’EB ha ovviamente pesanti ripercussioni anche sul piano psicologico e della vita di relazione, non solo perché è una malattia “visibile” che provoca la curiosità degli altri ma anche perché rende molto difficili, talora impossibili, gesti naturali come correre, giocare, mangiare, abbracciare ed essere abbracciati.

 

L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia genetica della pelle. La pelle e, nei casi più gravi, il rivestimento della bocca e della gola sono fragili. Vescicole e ferite nascono facilmente da minimi attriti e traumi quotidiani.

 

Questo accade perché la pelle è priva di proteine vitali con funzione adesiva che le conferiscono la sua forza.

 

L’EB viene trasmessa attraverso le generazioni in uno di questi 2 modi:

 

  • uno dei 2 genitori ha la malattia (eredità dominante)
  • entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso (eredità recessiva)

  

 Ci sono 3 tipologie principali di EB:

  • EB Simplex
  • EB Giunzionale
  • EB Distrofica

 

L’EB è una malattia complessa ed è sempre necessario chiedere un parere ad un team multidisciplinare all’interno di un contesto medico specialistico

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